Cum se tratează distrofia articulară, Distrofia musculara | chatchatchat.ro
Cand este indicat sa mergeti la medic Sus Distrofia musculara Duchenne apare de obicei la baieti; doar in rare cazuri afecteaza fetele.
If untreated, loss of ambulation is typically seen in years. Death occurs in early to mid-twenties due to heart failure. It has been searching for alternative therapeutic approaches for patients with muscular dystrophies. New advances in the management of DMD use exon skipping, gene therapy and cellular therapy seems to slow its progression.
Keywords Duchenne muscular dystrophy, children Rezumat Distrofia musculară Duchenne DMD este o afecțiune neuromusculară progresivă, debilitantă.
Formular de căutare
Fără tratament, pierderea mersului se produce între 10 și 12 ani. Decesul survine rapid, în jurul vârstei de 20 de ani, prin insuficiență cardiacă. S-au încercat o serie de abordări terapeutice pentru acești pacienți.
Prezentăm cazul unui pacient în vârstă cum se tratează distrofia articulară 6 ani cu DMD, precum și noi cercetări în tratamentul acestei afecțiuni. Cuvinte cheie distrofie musculară Duchenne copii Introducere Distrofia musculară progresivă Duchenne a fost descrisă de Guillaume Duchenne de Boulogne în Este o boală condiționată genetic, transmisă X-linkat, prin urmare toate cazurile cum se tratează distrofia articulară totdeauna băieți.
Excepțional poate apărea fenotip feminin: sindrom Turner 45, XO în care cromozomul X este purtător al tarei, fete purtătoare a unei inversiuni a cromozomului X sau a unei translocații X autozomale cromozomul X normal este inactivat, iar cromozomul X care a suferit translocația cum se tratează distrofia articulară singurul funcțional.
Absența distrofinei permite pătrunderea calciului în exces prin sarcolemă, ceea ce duce la acumularea apei în exces în mitocondrii, care sunt distruse. În mușchiul distrofic, această disfuncționalitate a mitocondriei duce la creșterea amplificării stresului oxidativ, în final la moarte celulară și înlocuirea fibrelor musculare cu țesut adipos și țesut conjunctiv.
Meniu cont utilizator
Distrofina se mai găsește, în afară de mușchii scheletici, în miocard, creier și retină. Gena distrofinei este localizată pe brațul scurt al cromozomului X banda p21 figura 2 ; este una din cele mai mari gene umane; la acest nivel se pot produce diverse mutații: deleții, duplicații, mutații punctiforme 2.
Clinic, boala este prezentă de la naștere, dar bolnavul devine manifest clinic între 3 și 5 ani, prin afectarea proximală a mușchilor, cu scăderea progresivă a forței și masei musculare, cu dificultăți în alergare, în urcatul scărilor, căderi anormal de frecvente, cu dificultăți de ridicare, aspect evidențiat clinic prin manevra Gowers pozitivă. Afectarea musculaturii membrelor cum se tratează distrofia articulară este discretă, bilaterală, ușor asimetrică, deficitul motor este aparent; flexorii gâtului sunt afectați precoce SCMIiar imposibilitatea flexiei gâtului în clinostatism diferențiază DMD de distrofia musculară Becker.
Fața rămâne indemnă până în stadiile finale ale bolii. Hipertrofia musculară imprimă aspect atletic al moleților, cvadricepșilor, ulterior al centurii scapulare deltoid și triceps brahial.
Distrofie musculara
Creșterea de volum a musculaturii poartă denumirea de pseudohipertrofie deoarece mușchiul normal este înlocuit cu depozite de țesut conjunctiv și grăsimi; la palpare, acești mușchi au fermitate excesivă. În jurul vârstei de ani apar contractura tendonului lui Achile, atrofii ale musculaturii pelviene și sacrolombare. Scolioza progresivă și deformarea toracică duc la alterarea dinamicii respiratorii deja reduse de slăbiciunea musculară. Reflexele rotuliene pot fi abolite precoce, iar cele achiliene se pot menține normale mult timp.
De asemenea, tulburările neuropsihiatrice sunt constante, IQ-ul este scăzut, apar tulburări de comportament. La 12 ani, cei mai mulți pacienți sunt imobilizați în scaun cu rotile.
Distrofia musculară progresivă - update
EMG are aspect de traseu miopatic. Biopsia musculară este sugestivă.
Diagnosticul este confirmat prin evidențierea deficitului de distrofină pe biopsia musculară prin metode imunohistochimice utilizarea de Ac monoclonali și genetic prin analiza mutațiilor genetice.
Diagnosticul prenatal se efectuează prin analiza AND-ului genomic din celulele amniotice sau vilozitățile coriale prelevate prin amniocenteză după săptămâna a a de sarcină. Dintre cei 28 de pacienți, 26 sunt de sex masculin, iar 2 pacienți de sex feminin.
Din acest bilanț s-au exclus pacienții la care afectarea musculară a fost de cauză infecțioasă, metabolică, autoimună sau medicamentoasă. Pacienții diagnosticați cu DMD, toți băieți, au vârste cuprinse între 7 luni și 14 ani, cei cu DM Becker - între 6 și 16 ani, iar cei cu miopatie neclasificată au vârste cuprinse între 1 și 11 ani; cele două paciente provin ambele din acest ultim grup.
Caz clinic Detaliem mai jos cazul unui pacient de 6 ani și jumătate, P. Antecedentele heredo-familiale relevă faptul că este singurul copil al unui cuplu tânăr mama - 30 de ani, tatăl - 34 de aniaparent sănătoși, fără boli cronice, autoimune sau musculare în familie.
Semne si simptome
Antecedentele personale fiziologice evidențiază că a fost născut natural, la termen, cu o greutate la cum se tratează distrofia articulară de 3. Se exclud la acel moment, dintre cauzele infecțioase ale citolizei, infecția cu virusurile hepatitice, B, C, VEB, toxoplasmoza.
Se remarcă însă serologie pozitivă pentru infecția cu CMV - fracția IgM rezultat survenit după externare. Maria Carli constatăm că la 5 ani se adresează acestui spital din Italia prezentând clinic tumefacție pulsatilă evidentă clinic parietal drept.
Efectuează RMN și CT craniocerebral, cu evidențierea unei lacune osoase parieto-occipitale pentru care se intervine neurochirurgical și se efectuează cranioplastie.
NEM®, inovația care ne poate îmbunătăți sănătatea articulară
Prezența strabismului convergent de la nivelul ochiului stâng este corelată la acel moment cu TCC și i se recomandă corecție optică. În Clinica II, pacientul ajunge în luna mai a anului curent, la vârsta de 6 ani și două luni, prin transfer de la Spitalul de Boli Infecțioase, unde a fost evaluat pentru citoliză, fără a se evidenția o cauză infecțioasă.
Anamneza cu citoliză hepatică persistentă din antecedente și examenul clinic cu cum se tratează distrofia articulară musculare menționate au ridicat suspiciunea unei miopatii. Au urmat încadrarea miopatiei în una din bolile musculare și excluderea altor miopatii. Am exclus miopatiile inflamatorii, care sunt rare la copil anamnestic, clinic și biologicdintre miopatiile metabolice am luat în discuție boala Pompe glicogenoza tip II a din cauza CPK-ului crescut și a prezenței hipotoniei, dar a fost exclusă pe baza absenței hepatosplenomegaliei, a suferinței cardiace de tip cardiomiopatie dilatativă, pe baza testului pentru boli lizozomale negativ și a examenului histopatologic ulterior.
Distrofiile miotonice - boala Steinert - a fost exclusă pe baza aspectului clinic care este tipic în această afecțiuneabsenței afectării oculare de tip cataractă, absenței endocrinopatiilor prezente în această afecțiune, pe valorile CPK-ului normale sau ușor crescute și examenul histopatologic.
Miotonia congenitală - forma AR: Becker a fost exclusă prin severitate și debut mai tardiv, iar forma AD: Thomsen prin tabloul clinic și evoluție.
Paramiotonia congenitală Eulenburg a fost exclusă prin faptul că are debut în perioada de sugar, afectează musculatura pleoapelor, a feței, a faringelui. Distrofiile musculare congenitale sunt rare și se caracterizează prin hipotonie de la naștere, apariția contracturilor înainte de 6 luni, enzimele musculare fiind normale sau ușor crescute. Miopatiile congenitale, diferite de distrofiile congenitale, au, de asemenea, debut neonatal, cu diminuarea progresivă a ROT, iar enzimele musculare sunt normale; diagnosticul stabilindu-se prin biopsie musculară.
Aspectul clinic a pledat pentru o distrofie musculară progresivă, condiționată genetic. Distrofiile musculare AD și AR au tablou clinic diferit de cel al cazului nostru. Biopsia musculară a fost edificatoare pentru diagnosticul de distrofie musculară de tip Duchenne: mușchi striat în care se remarcă inegalitatea diametrelor fibrelor musculare striate, arii întinse de fibre musculare necrozate, alături de fibre musculare regenerate, precum și fibre musculare omogenizate, ușoară fibroză la nivelul endomisiului și a perimisiumului, prezența de arii de țesut adipos alb.
Diagnosticul pozitiv: distrofie musculară progresivă Duchenne, infecție congenitală cu CMV, strabism convergent OS, bloc minor de ram drept. Cum se tratează distrofia articulară este simptomatic și de susținere; necesită implicare multidisciplinară - pediatrică, neuropsihiatrică, psihologică, oftalmologică, cardiologică, pneumologică, ortopedică, genetică.
Obiective: Prevenirea contracturilor musculare, menținerea tonusului muscular și a funcției musculare și implicit a deformărilor osteoarticulare, pentru prelungirea cât mai mult a momentului dependenței de cărucior. Menținerea funcției pulmonare. Kinetoterapie susținută, orteză gleznă-picior pentru prevenirea contracturii tendonului lui Achile; alungirea chirurgicală a tendonului în caz de apariție a contracturii.
Navigare principală
Fizioterapia este necesară și pentru menținerea funcției respiratorii. Se utilizează corset pentru trunchi în vederea prevenirii apariției scoliozei, bretele toracice speciale, intervenții chirurgicale de fixare a coloanei. Când bolnavul devine dependent de cărucior, necesită supraveghere permanentă. Evoluție și complicații.
Evoluția bolii este severă, cu apariția deformărilor articulare prin contracturile musculare și ale tendoanelor, scolioză, hiperlordoză; în stadiile tardive - imposibilitatea mersului, ce determină deplasare în scaun cu rotile în jurul vârstei de ani ; dacă evoluția este mai lentă, această dependență apare în jur de ani.
Complicațiile care pot apărea în evoluție sunt pulmonare, ca tratamentul artrozei genunchiului 1 2 grade a deformărilor cutiei toracice, ale coloanei vertebrale, a hipotoniei musculare infecții pulmonare severe, hipoventilație nocturnă, insuficiență cum se tratează distrofia articulară cronică restrictivă.
Alte complicații care pot apărea - afectare cardiacă, neuropsihică.
